1、第1节 基因突变和基因重组第5章 基因突变及其他变异l剖析实例，理解基因突变的实质，说明基因突变的原因，特点和意义。l说明细胞癌变的原因，理解癌细胞的特征。l结合减数分裂的过程图像，说出基因重组的类型、发生的时间，理解其意义。2020年诺贝尔化学奖授予生物化学家Emmanuelle Charpentier和生物学家Uennifer Doudna，表彰她们对新一代基因编辑技术CRISPR的贡献。CRISPR/Cas9是一种基因编辑工具，其中Cas9是一种酶，能在特点位点切割DNA，此时能对该位点的碱基进行插入、删除、修改，从而对碱基序列进行改变。借助该技术，研究人员可以非常精准地改变动物、植物和
2、微生物的DNA,进而改变生物的相应性状。基于CRISPR的基因编辑技术为植物育种带来了新机遇，科学家们针对高血氨症、血友病、地中海贫血等许多遗传疾病在动物模型中成功进行了基因编辑介导的治疗，能够有效改善病症。思考讨论：1.为什么基因编辑能够改变生物体的性状？2.基因编辑技术具有极大的潜力，而在应用这项技术时又应该注意哪些问题？改变碱基序列，影响基因的表达，改变氨基酸序列，进而影响相应蛋白质的功能。基因编辑技术识别准确性（脱靶效应）；严格遵守法律法规，不能违背人类伦理道德。用CRIPR-Cas9基因编辑技术可以在体外成功修复镰状细胞贫血镰状细胞贫血患者干细胞中的突变基因。研究者表示，他们只是修复
3、了患者一部分干细胞，使其可以产生正常的血红蛋白，但相信这足以帮助患者改善病情。任务：阅读教材8081页，了解镰状细胞贫血，尝试从分子到人体层面描述发病原因。基因mRNA氨基酸蛋白质红细胞形状临床症状 直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸替换为缬氨酸，导致蛋白质结构改变。根本原因：基因中碱基对（AT-TA）的替换导致遗传信息改变。思考并说明：如何利用CRISPR-Cas9基因编辑技术治疗镰状细胞贫血。除碱基替换外，还会发生哪些变化从而影响碱基序列？碱基的增添和缺失 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变，叫作基因突变（gene mutation）。发生基因突变是否一定会引起生
4、物体性状的改变？AUUAUC同义突变氨基酸同属一类中性突变基因非编码序列的存在发生在减数分裂中可能通过配子遗传给后代；体细胞中的突变一般不能遗传，但若发生在植物体细胞中则可以通过无性繁殖保留。隐性突变AAAa 对于新冠病毒而言，基因突变又如何发生？新冠病毒的基因突变有何特点？基因突变是否一定会遗传给后代？2019,WHO 2020年Science刊登了癌症免疫疗法的临床试验最新进展，3名难治性癌症患者接受了一种结合基因编辑（CRISPR）技术的新型T细胞疗法的治疗。编辑后的 T细胞体内存活时间长达9个月，未出现任何严重不良事件，CRISPR用于癌症治疗安全性过关。阅读教材82页，说明结肠癌的发
5、病原因，并说明基因编辑技术为何能用于癌症治疗？原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因，可靠证据表明，癌症的发生一般并不是单一基因突变的结果，而是至少在一个细胞中发生 5 6个基因突变，逐渐累积，从而引发细胞癌变。正常细胞内有无原癌基因和抑癌基因？原癌基因调节细胞的生长和增殖正常表达抑制细胞的生长、增殖，促进细胞凋亡正常表达抑（抗）癌基因细胞癌变突变或过量表达突变癌细胞永生的细胞降低黏着性，容易分散和转移；逃避免疫系统监视治疗：通常采取放疗、化疗思考：放疗和化疗为什么会使患者出现脱发等现象？肿瘤与癌良性肿瘤：生长缓慢，不转移，不破坏周围组织，如脂肪瘤，平滑肌瘤等恶性肿瘤：生长迅速，易转移
6、，具有扩散性和浸润性，会破坏周围组织，习惯上称为“癌”分裂失控，细胞周期变短，无限增殖表面成分发生变化，糖蛋白等物质减少，有的会 产生甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原(CEA)等物质形态结构显著变化例如：正常的成纤维细胞呈扁平梭形，癌变之后则成为圆形引发癌症的原因请结合生活经验，举例说明你了解的可能致癌的因素？联想：紫外灯为什么能消毒？联想：常见有致癌性的食品有哪些？引起基因突变的因素物理因素：紫外线，X射线及其他辐射等 碱基类似物与正常碱基结构相似，在DNA复制过程中，取代正常碱基渗入DNA分子5-BU（酮式）是胸腺嘧啶碱基类似物，与A配对5-BU（酮式）在和A配对后转变成的互变异构体（烯醇式）
7、能与G配对若只含有一个A-T碱基对的DNA片段，在第一次复制时加入5-BU（酮式）结构，则第一次复制产生的异常DNA比例是多少？以上过程中DNA的分子结构发生了碱基对的_化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等房屋装修后的甲烷等气体生物因素：Rous肉瘤病毒等影响宿主细胞DNA普遍性：发生于各种生物低频性：自然状态下基因突变的频率很低（1）产生新基因的途径（2）基因突变是生物变异的根本来源（3）为生物进化提供了丰富的原材料基因突变的意义：思考：基因突变最可能发生于什么时期？不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因。思考：正常基因既能突变为白化病基因，也能突变为血友病基因，这能体现出基
8、因突变的不定向性吗？基因突变对生物体的影响：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。人的人的ABO血型基因：血型基因：IA，IB，i随机性：时间的随机性：可发生于生物个体发育的任何时期空间的随机性：可发生于体细胞，也可发生于生殖细胞；可发生于不同DNA分子。也可发生于同一DNA分子的不同部位。基因突变对生物体有利还是有害取决于生物生存的环境，既可能有利，也可能有害，也可能无益无害，一般来说，多害少利。不能回顾：F2产生哪些新的表
9、现型？为什么不同性状之间产生了新的组合？（自由组合定律的本质）减数分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合,称为基因重组（gene recombination）两对基因产生了4种配子AB，Ab，aB，ab减数分裂四分体时期，位于同源染色体上的等位基因发生互换，导致A(a)与B(b)重新组合。自由组合型互换型广义上来说，肺炎链球菌转化和转基因技术也属于基因重组。不同个体或物种间基因的重组思考：比较基因重组与基因突变，说明基因重组的意义。基因重组是生物变异的来源之一，对生
10、物的进化具有重要意义。产生了基因组合多样化的子代，有利于物种在无法预测的环境中生存。基因重组并未产生新的基因，但产生了新的基因型诱变育种 高真空、宇宙高能粒子辐射，宇宙磁场、高洁净等影响遗传物质，诱发基因突变集优 1987年8月5日,我国发射了第九颗返回式科学实验卫星,科学家筛选农作物种子等生物材料,首次进行了卫星搭载开展空间诱变实验,从此开启了我国航天育种事业。截至目前,通过航天搭载已培育出了许多具有优异性状的粮食、蔬菜、瓜果、花卉等新品种、新品系，加速了我国育种事业的进程。航天育种又称太空育种，是指利用航天器能达到的空间环境对植物的诱变作用以产生变异，在地面选育新种质、新材料，培育新品种的
11、农作物育种新技术。思考：1.结合基因突变的因素，说明航天育种的原理。2.分析并论证诱变育种的优势和缺陷。将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法，即杂交育种。任务：现有高干抗锈病小麦（DDRR）与矮杆感锈病小麦（ddrr），试通过杂交的方式筛选出能够稳定遗传的矮杆抗锈病的小麦品种。选育选纯优点：提高突变率，产生新的表型，大幅度改良某些性状缺点：突变率低，有利变异更少，需要处理大量实验材料变异类型变异类型 时间时间原理原理 概率概率发生发生范围范围类型类型结果结果意义意义实际应用实际应用基因突变基因重组讨论并从以下几个角度比较基因突变和基因重组：（2021
12、山东省泰安一中、菏泽一中等六校联考改编）下列关于生物变异的叙述，正确的是（）A.基因突变和基因重组都能产生新的基因和基因型B.杂合高茎豌豆自交后代既有高茎植株也有矮茎植株C.基因重组可发生在同源染色体的姐妹染色单体之间D.EV71是一种RNA病毒，可引起幼儿手足口病，其易发生的变异是基因突变DA.该时期细胞中含有3对同源染色体,有2对等位基因B.图示变异可能是发生了基因突变C.图示变异不可能是发生了四分体中非姐妹染色单体的互换D.该细胞最终只能形成一个基因型为aBD的配子假设一个含有6条染色体(2n=6),且基因型为AaBBDd的哺乳动物在减数分裂后期I时的细胞示意图如图,相关叙述正确的是（）B(2021浙江1月选考)现建立“动物精原细胞（2n=4）有丝分裂和减数分裂过程”模型。1个精原细胞（假定DNA中的P元素都为32P，其它分子不含32P）在不含32P的培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为细胞。细胞和的染色体组成如图所示，H（h）、R（r）是其中的两对基因，细胞和处于相同的分裂时期。下列叙述正确的是（）DA.细胞形成过程中没有发生基因重组B.细胞中最多有两条染色体含有32PC.细胞和细胞中含有32P的染色体数相等D.细胞中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、1
