1、颅脑先天性疾病影像诊断hupo1 颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和新生儿期，其余在婴幼和儿童期间，是小儿颅脑疾病的重要组成部分，也是胎儿及婴幼儿死亡重要原因。 神经系统发育开始于妊娠第三周，在妊娠一个月内胚胎受到损害，均可导致颅脑畸形，有的畸形也可发生妊娠后期，胚胎时期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多种多样。概述概述23一一 憩室形成异常憩室形成异常透明隔异常：含透明隔间腔，囊肿，缺如及膈透明隔异常：含透明隔间腔，囊肿，缺如及膈-视发育不良视发育不良。透明隔位于中线的潜在间隙，是由两层三角形薄膜形成，将额角分开。透明隔腔 （第五脑室）：因其无室管膜，故不属脑室系统，在婴幼儿期开始退化。影像
2、征象：脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开，宽度mm。4 透明隔囊肿：透明隔腔内液体增多，呈囊状扩大，较大囊肿可引起脑积水。 影像征象:囊肿呈圆形或椭圆形，横经3mm，脑脊液密度或信号，压迫额角分离外移，脉络脉丛外移，脑室轻度扩大。5 透明隔缺如：分先天性脑积水，也可继发 于脑积水。 影象征象：双侧脑室间无透明隔，双侧额角失去正常的“V”形改变（横断位）；上方变扁，交角变钝，呈“方盒状” (冠状位)。6膈-视发育不良:包括透明隔缺如，原发性视神经发育不良及垂体功能不全。影像征象：视神经5mm，透明隔缺如，额角变钝，前上方变扁，鞍上池扩大。胼胝体体后部缺如7胼胝体发育异常胼胝体是神经系统最大
3、纤维束，越过中线，把大脑半球连接起来，若纤维不能越过中线，胼胝体就不能形成。好发压部，其次嘴部或体部，膝部少见。 病因和病理：在胚胎8-20周受到各种原因损害，均可引起胼胝体发育异常，胼胝体异常的部位和范围与病变发生的时间和形成次序密切相关。 临床表现：胼胝体发育不全的临床表现各不相同。单纯部分胼胝体发言不全常常表现癫痫和智力障碍。完全缺如者可有视觉障碍、交叉触觉障碍等大脑半球分离征象。临床症状较多较重（合并其他畸形）除了出现癫痫外，还会出现周期性低体温和婴儿痉孪。二 神经管闭合畸形8影像征像影像征像：CT通过发育不良导致脑室形态学改变间接判断胼胝体发育情况。MRI是观察胼胝体的最佳方法。矢状
4、位呈曲线状，嘴、膝、体、压部清晰可辨，压部呈球茎状。正常胼胝体与脑组织前后径（C/B）0.45。信号同脑白质。 9 胼胝体嘴部缺如：大脑纵裂池增宽，与第三脑室前壁相连。影像征像影像征像 胼胝体体部缺如：双侧侧脑室扩大，体部分开、平行，体部脉络脉丛夹角变小。10胼胝体压部缺如：双侧侧脑室三角区不成比例扩大。胼胝体体部及压部缺如11胼胝体发育不良伴脑小畸形胼胝体发育不良伴脑小畸形12胼胝体缺如伴脂肪瘤胼胝体缺如伴脂肪瘤13l脑膨出 颅内结构通过颅骨和硬膜中缺损处向颅外扩张。脑膜脑膨出：含脑膜，脑脊液和脑组织。脑膜膨出：含硬膜和脑脊液。 大多数脑膨出由于是出生时颅外皮下肿块而发现，少数脑膨出（如颅底
5、鼻咽部）至儿童期，甚至于到成年期才发现。14 影象征象：影象征象： 颅骨中线可见骨质缺损，边缘硬化，脑膜、脑脊液和若干脑组织通过颅缺损处向外膨出。需明确CT检查目的是辨别是否伴有其它畸形以及硬脑膜，静脉窦（上矢状窦及直窦）是否进入脑膜中去，同时必须进行增强扫描。枕部巨大脑膜脑膨出枕部巨大脑膜脑膨出15前囟脑脊膜膨出前囟脑脊膜膨出16lChiari畸形 后颅脑发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或/和延髓下部甚至四脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天发育异常。是引起脊髓空洞最常见原因。 型：常见，扁桃体疝入椎管内，小脑扁桃体下端疝出枕骨大孔平面以下5mm才能确定诊断；第四脑室与延髓位置正常；常合并脊髓空
6、洞症和轻、中度脑积水；罕见合并脊膜膨出。 型：常见，较型复杂，小脑扁桃体与后颅窝内容物包括脑干，四脑室，小脑蚓部均下疝至枕骨大孔下。大多伴有脊髓空洞症和脑积水。型：最严重的一型，在型基础上伴有枕部或颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水、颈椎裂。 型：此型罕见，存在严重的小脑发育不良或者缺如，脑干发育小，后颅窝扩大，充满脑脊液，但延髓和小脑并不疝入颈椎管内。 17影象学表现影象学表现：MRI:是检查此病最好方法，矢状位T1WI较好显示，脊髓空洞症发生率20%25%。小脑扁桃体向足侧延伸，通过枕骨大孔到C1水平（60%），C2(25%),C3(25%),常伴脑积水。MRI能清晰显示扁桃体下移及其程度，所
7、以是诊断此病最好选择。小脑扁桃体、延髓、四脑室同时疝入颈椎管内，脑干延长，脊髓空洞症18l四脑室中、侧孔先天性闭塞 又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张和梗阻性脑积水。 影像表现：后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水19三三 神经元移行异常神经元移行异常 在胚胎第8周神经元开始从生发层沿缘层中呈放射状排列的胶质纤维向外移行，形成大脑皮质，放射状排列的纤维起到了引导神经元移行作用，任何阻止神经元移行的因素均可引起异常。l无脑回畸形和巨脑回畸形 病理：无脑回
8、畸形发生在妊赈8-14周期间，通常先移行神经元形成深部皮质，而浅表的皮质是后来移行的神经元所形成。如果后者不能穿越先期移行的神经元，就形成无脑回或巨脑回畸形。 临床表现：平滑脑预后不良，严重智力障碍，癫痫，肌张力低和颅面畸形分1-3型。 1型：无脑回合并小头畸形。 2型：平滑脑合并脑积水头大畸形。 3型：孤立性无脑回畸形,有脑小畸形。20 无脑回畸形影像征象： CT表现即脑白质区域减少，脑皮质明显增厚，正常时灰白质呈指状交叉征象消失，皮质内无脑沟、脑回形成（光滑脑）。双侧外侧裂发育不良，表现为垂直于大脑半球的切迹,，发育异常引起脑室扩大，而大脑呈“”字型或沙钟样表现。 MRI显示脑表面光滑，无
9、脑回、沟，皮质增厚，白质变薄，可见伴脑积水、灰质移位、胼胝体发育异常、Dandy-Walker畸形等其它颅内畸形。21巨脑回畸形影像征象巨脑回畸形是指病变较轻时，有少量浅脑沟存在，且脑沟间距增大，脑沟间形成宽而扁平脑回，多位于大脑半球前部，而后半部仍为无脑回征象。22l多小脑回畸形 多小脑回畸形是指脑回纡曲增多,多伴有灰质增厚，胚胎-月时神经元移行达到皮质，此时致病因素引起新皮质内细胞分布紊乱，不均匀导致本病。常合并脑裂畸形，巨脑畸形及Chairi 2型畸形。 病理和临床：病理改变为脑回纡曲增多伴皮质增厚，表面光滑，皮质深部皱折显著。受累部位多局限，常累及岛叶。临床表现无特异性，病变广泛者可引
10、起癫痫发作和智力障碍。23 影像征象影像征象：本病影像学特征为病变处皮质较正常轻度增厚，脑沟变浅，皮质内外表面光滑或不规则，脑回扁而宽，皮髓质交界区界限清晰，皮质深部皱则显著，相邻白质内常伴神经胶质增生。24 鉴别诊断：多小脑回畸形应与无脑回和巨脑回相鉴别。前者范围小于后者，增厚皮质厚度不均，范围广时，皮质纡曲，呈结节状或波浪状隆起；后者侵犯广，且对称，增厚皮质较均匀，幕上双侧大脑半球均受侵犯。25l脑裂畸形本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形成贯穿于一侧大脑的脑裂。 病理和临床： 典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折入，深部室管膜与表面软脑膜相融
11、合形成软脑膜室管膜缝，可单侧或双侧发生。根据裂隙形态分为开放型和融合型。开放型（分离型）是指内折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通。融合型（闭合型）指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状态。病理特征为裂隙表面寸以移位灰质，裂隙起自脑室室管膜，贯穿脑白质后到达软脑膜，两者相连，裂隙内由脑脊液充填。裂隙多位于额顶叶中央前回及中央后回附近。26 影像征象：开放型脑裂畸形单侧或大脑半球宽大裂隙，呈脑脊液密度或信号，边界完整清晰，其两侧缘为弧形双抛物线或双凸透镜样，最窄处两端亦未融合，宽度从几毫米到几厘米不等，其内对称分布带状移位灰质。MRI是诊断本病最佳影像学方法，表现为脑实质内异常裂隙从脑表面延伸至室管
12、膜下方，外端连接皮质，连接处可形成凹陷，内段到脑室外侧壁，连接处可形成三角憩室。在凹陷和憩室间可见带状移位灰质，裂隙两侧灰质信号，与正常灰质结构相连续脑裂畸形常位于中央前回和中央后回附近。开放型脑裂畸形间形成腔隙，大小不一，似“双凹透镜”状，本病可合并灰质移位，透明隔缺如，胼胝体缺如及多小脑回畸形。27右侧额叶闭唇型脑裂畸形28右侧额颞叶开唇型脑裂畸形29MRI征象30左侧脑裂畸形伴胼胝体发育不良31双侧开唇脑裂畸形合并透明隔缺如及巨脑回畸形32 鉴别诊断：开放型脑裂畸形应与脑穿通畸形囊肿鉴别，最关键点是开放型脑裂畸形的裂隙两侧是灰质结构，且与大脑皮质相延续。脑穿通畸形囊肿壁为缔结组织，形态多
13、不规则。 闭合型脑裂畸形需与灰质移位鉴别，MRI多平面成像可较好显示裂隙的形态，对应裂隙侧脑室壁呈幕状突起。33l脑穿通畸型脑穿通畸形属于儿童常见脑畸形，在早产儿,难产儿中发病率最高，分为先天性脑穿通畸形和后天性脑穿通畸形两类，先天性脑穿通性畸形与胚胎期的发育异常，母体孕期营养和遗传因素有关；后天性脑穿通畸形多为颅脑外伤，产伤，各种血管性或感染性病变，颅脑手术后所致。 临床表现：取决于囊肿大小和部位，常表现为癫痫发作，头围增大，肢体瘫痪，颅骨畸形，脑瘫和脑积水等。34影像征象：CT检查显示病变脑实质内边界清晰，水样密度囊腔，与相邻脑室和蛛网膜下腔沟通，并侧脑组织缺失或发育不良，可伴患侧脑室增大
14、。MRI可多方位显示脑室内空腔的形态。其中心为液化坏死，呈脑脊液信号，邻近脑实质信号无异常。左额叶脑穿通畸形35左枕叶脑穿通畸形36 鉴别诊断：本病应与巨大蛛网膜和开放型脑裂畸形相鉴别。巨大蛛网膜囊肿多位于脑沟，脑裂与脑池周围，不与脑室相通，有明显占位效应，相邻脑实质有受压改变，脑穿通畸形囊肿占位效应常不明显，病灶相邻脑实质破坏，一般不难鉴别。开放性脑裂畸形与本病主要鉴别点为脑裂畸形的裂隙周围衬以移位灰质，脑穿通畸形囊肿壁为结缔组织，凭此可加以鉴别。37l灰质移位 灰质移位是指神经元在异常部位聚集，是神经元在放射状移行过程中终止。移位的灰质结节在室管膜下到皮质下均可发生，可孤立存在，也可与其他
15、畸形并存。 病理和临床：根据异位灰质分布形态和位置分为型：型为结节型，异位灰质呈结节状分布于脑室旁，并突入脑室内。型为板层型，异位灰质不规则地分布于白质内。型为带状型，异位灰质呈带状分布于白质内，或皮质内，也称“双层皮质”。 灰质异位可由多种原因引起，包括遗传因素，血管因素，环境因素有包括中毒，辐射，胎儿酒精综合征等。38 影像征象：CT表现为室管膜下或脑白质内灰质密度团块状影，大小不等，密度与灰质相同，无占位或周围脑组织水肿，可伴脑裂畸形，透明隔缺如，胼胝体发育不良，发育畸形。增强检查见灰质与正常灰质同时强化。 MRI显示侧脑室旁或白质内小结节影，T1WI及T2WI中均与脑灰质信号相同，单发
16、或多发，可局灶性或弥漫性分布，累及单侧或双侧大脑半球，大小1-3mm不等，可与突向侧脑室。异位灰质周围无水肿，无占位效应，增强无强化，因MRI组织分辨率较高，容易区分灰白质，特别在T1WI中异位灰质显示更明显，故MRI是诊断本病首选影像学检查方法。39带状灰质异位MRI征象40鉴别诊断：孤立性灰质异位应与颅内占位鉴别。灰质异位发生于脑室边缘及白质区域内，呈结节影， 无占位效应，且增强前后CT值或信号强度与脑皮质一致，病变周围无水肿，一般影像学检查即可明确诊断。灰质异位须与结节性硬化相鉴别，结节性硬化症室管膜下结节常伴有钙化，少数结节呈等密度MRI显示等密度结节与大脑皮质信号不完全一致，呈短信号
17、是重要鉴别点。室管膜下种植常有原发肿瘤病史，种植灶明显强化伴水肿可资鉴别。41 一组遗传性斑痣性错构瘤病；特征是多发神经纤维瘤和皮肤棕色素斑。四四 神经皮肤综合征神经皮肤综合征 NF-1型 NF-2型 CNS病变 颅内神经肿瘤胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤42 CT和和MRI： 脑神经肿瘤常见的是听神经瘤，其次为三叉神脑神经肿瘤常见的是听神经瘤，其次为三叉神经和颈静脉孔神经纤维瘤。经和颈静脉孔神经纤维瘤。 脑膜瘤多起于大脑镰，其次为岩嵴与鞍结节。脑膜瘤多起于大脑镰，其次为岩嵴与鞍结节。偶并发胶质瘤。偶并发胶质瘤。 眶内肿瘤可为视神经纤维
18、瘤、脑膜瘤或胶质瘤。眶内肿瘤可为视神经纤维瘤、脑膜瘤或胶质瘤。脊髓肿瘤可以是马尾神经纤维瘤、脊膜瘤和室脊髓肿瘤可以是马尾神经纤维瘤、脊膜瘤和室管膜瘤。管膜瘤。43444546病因：常染色体显性遗传，外显率高临床：皮脂腺瘤、癫痫、智力低下；可并发纤维瘤，先天性视网膜肿瘤，肾错构瘤。影像学表现：灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化。室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤。474849病理：软脑膜毛细血管-静脉畸形, 颜面三叉神经分布区血管瘤,眼脉络膜血管畸形临床: 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下CT：病侧大脑半球顶枕区表面有弧带状或锯齿状钙化，钙化周围可见脑梗死灶，随脑发育不全的脑萎缩，颅板增厚。增强扫描可显示皮质表面软脑膜的异常血管，呈脑回状或扭曲状增强，并有向深部引流的扭曲静脉。MRI：病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟有钙化，软脑膜的异常血管呈扭曲状低信号，如有静脉血栓形成使血流缓慢，则呈团簇状高信号。5051谢谢谢谢52
