1、遗传的基本规律医学遗遗传的基本规律医学遗传学传学l学习目标：学习目标：1、说出遗传学的常用术语、说出遗传学的常用术语;2、叙述并能解释三大规律的实验现象、叙述并能解释三大规律的实验现象;3、说出三大规律的内容、细胞学基础、说出三大规律的内容、细胞学基础、实质和适用范围实质和适用范围;4、会运用三大规律解释遗传现象、会运用三大规律解释遗传现象。遗传的基本规律医学遗传学2l案例：案例：人的双眼皮是显性性状，假设受人的双眼皮是显性性状，假设受A基基因控制，单眼皮是隐性性状，则受因控制，单眼皮是隐性性状，则受a基因基因控制。如果一对夫妇都是双眼皮，他们控制。如果一对夫妇都是双眼皮，他们有可能生出单眼皮
2、的孩子吗？可能性是有可能生出单眼皮的孩子吗？可能性是多少呢？多少呢？遗传的基本规律医学遗传学3一、遗传学常用术语及符号一、遗传学常用术语及符号（一）遗传学常用术语（一）遗传学常用术语 1.性状性状：指生物体所具有的形态结构和生理特征。：指生物体所具有的形态结构和生理特征。2.相对性状相对性状：同一类性状的相对差异称为相对性状。：同一类性状的相对差异称为相对性状。3.显性性状显性性状：杂合状态下能表现出来的亲本性状称为：杂合状态下能表现出来的亲本性状称为显性性状。显性性状。4.隐性性状隐性性状：杂合状态下不能表现出来的亲本性状称：杂合状态下不能表现出来的亲本性状称为隐性性状。为隐性性状。遗传的基
3、本规律医学遗传学4遗传的基本规律医学遗传学5 5.显性基因显性基因：控制显性性状的基因称为显：控制显性性状的基因称为显性基因。性基因。6.隐性基因隐性基因：控制隐性性状的基因称为隐：控制隐性性状的基因称为隐性基因。性基因。7.性状分离性状分离：亲代的一对相对性状在子二：亲代的一对相对性状在子二代的不同个体中可分别表现出来的现象代的不同个体中可分别表现出来的现象称为性状分离。称为性状分离。8.亲本亲本：参与杂交过程的雄性和雌性个体：参与杂交过程的雄性和雌性个体的统称为亲本。的统称为亲本。遗传的基本规律医学遗传学6 9.表现型表现型：生物个体所表现出来的、能够：生物个体所表现出来的、能够观察到的性
4、状称为表现型，简称表型。观察到的性状称为表现型，简称表型。10.基因型基因型：控制生物性状的基因组成称：控制生物性状的基因组成称为基因型。为基因型。11.纯合体纯合体：一对基因彼此相同的个体称：一对基因彼此相同的个体称为纯合体。为纯合体。遗传的基本规律医学遗传学7 12.杂合体杂合体：一对基因彼此不同的个体称：一对基因彼此不同的个体称为杂合体。为杂合体。13.等位基因等位基因：一对同源染色体上位置相：一对同源染色体上位置相同并且控制相对性状的一对基因称为等同并且控制相对性状的一对基因称为等位基因。位基因。14.测交测交(回交回交)：用杂合体与纯合隐性亲本：用杂合体与纯合隐性亲本进行杂交以检测杂
5、合体基因型的方法称进行杂交以检测杂合体基因型的方法称为测交。为测交。遗传的基本规律医学遗传学8（二）遗传学常用符号（二）遗传学常用符号 P亲本亲本 杂交杂交 F1子一代子一代 自交自交 F2子二代子二代 雄性个体雄性个体 G生殖细胞生殖细胞(配子配子)雌性个体雌性个体 遗传的基本规律医学遗传学9遗传的基本规律医学遗传学10遗传的基本规律医学遗传学11遗传的基本规律医学遗传学12（一）分离规律的内容（一）分离规律的内容 生物体在形成生殖细胞（配子）时，生物体在形成生殖细胞（配子）时，成对基因彼此分离，进入不同的生殖细成对基因彼此分离，进入不同的生殖细胞，也称为孟德尔第一规律。胞，也称为孟德尔第一
6、规律。（二）分离规律的细胞学基础和实质（二）分离规律的细胞学基础和实质 在形成生殖细胞的减数分裂过程中，在形成生殖细胞的减数分裂过程中，同源染色体分离是分离规律的同源染色体分离是分离规律的细胞学基细胞学基础础。等位基因分离是分离规律的等位基因分离是分离规律的实质实质。遗传的基本规律医学遗传学13（三）分离规律的适用范围（三）分离规律的适用范围 分离规律适用于解释生物体一对相分离规律适用于解释生物体一对相对性状的遗传现象。对性状的遗传现象。遗传的基本规律医学遗传学14 日常生产遇到问题：如有两个小麦品种，日常生产遇到问题：如有两个小麦品种，一个品种是抗倒伏易染锈病，一个品种是易倒一个品种是抗倒伏
7、易染锈病，一个品种是易倒伏抗锈病，两个品种各自具有一个优良性状，伏抗锈病，两个品种各自具有一个优良性状，能不能通过杂交的方式，把这两个品种的优良能不能通过杂交的方式，把这两个品种的优良性状集中在一个个体中出现，得到我们需要的性状集中在一个个体中出现，得到我们需要的既抗倒伏又抗锈病的优良小麦品种？用什么遗既抗倒伏又抗锈病的优良小麦品种？用什么遗传规律来解释呢？传规律来解释呢？遗传的基本规律医学遗传学15一、两对相对性状的豌豆杂交实验一、两对相对性状的豌豆杂交实验l子叶颜色：黄色和绿色子叶颜色：黄色和绿色 种子形状：圆滑和皱缩种子形状：圆滑和皱缩l两个亲本：黄圆和绿皱两个亲本：黄圆和绿皱l亲组合亲
8、组合：亲本性状的原有组合（黄圆和：亲本性状的原有组合（黄圆和绿皱）。绿皱）。l重组合重组合：亲本性状的重新组合（黄皱和：亲本性状的重新组合（黄皱和绿圆）。绿圆）。遗传的基本规律医学遗传学16遗传的基本规律医学遗传学17子二代出现十六种组合方式子二代出现十六种组合方式;产生九种基因型和四种表现型产生九种基因型和四种表现型;表现型呈表现型呈9：3：3：1比例比例.遗传的基本规律医学遗传学18遗传的基本规律医学遗传学19遗传的基本规律医学遗传学20（一）自由组合规律的内容（一）自由组合规律的内容 位于非同源染色体上的两对或两对位于非同源染色体上的两对或两对以上基因，在形成生殖细胞时，等位基以上基因，
9、在形成生殖细胞时，等位基因彼此分离，非等位基因因彼此分离，非等位基因(即不同对的基即不同对的基因因)随机组合进入不同的生殖细胞，也称随机组合进入不同的生殖细胞，也称为孟德尔第二规律。为孟德尔第二规律。遗传的基本规律医学遗传学21（二）自由组合规律的细胞学基础和（二）自由组合规律的细胞学基础和实质实质 在形成生殖细胞的减数分裂过程中，在形成生殖细胞的减数分裂过程中，同源染色体分离，非同源染色体随机组同源染色体分离，非同源染色体随机组合是自由组合规律的合是自由组合规律的细胞学基础细胞学基础。等位基因分离，非等位基因随机组合等位基因分离，非等位基因随机组合是自由组合规律的是自由组合规律的实质实质。遗
10、传的基本规律医学遗传学22（三）自由组合规律的适用范围（三）自由组合规律的适用范围 适用于解释解释生物体的两对或两适用于解释解释生物体的两对或两对以上相对性状的遗传，且控制两对或对以上相对性状的遗传，且控制两对或两对以上相对性状的基因分别位于不同两对以上相对性状的基因分别位于不同对同源染色体上。对同源染色体上。遗传的基本规律医学遗传学23 自由组合规律适用于生物体两对或自由组合规律适用于生物体两对或两对以上相对性状的遗传，且控制两对两对以上相对性状的遗传，且控制两对或两对以上相对性状的基因分别位于不或两对以上相对性状的基因分别位于不同对同源染色体上。但我们经常会遇到同对同源染色体上。但我们经常
11、会遇到控制两对或两对以上相对性状的基因位控制两对或两对以上相对性状的基因位于同一对同源染色体上的生物遗传，其于同一对同源染色体上的生物遗传，其规律又如何呢？规律又如何呢？遗传的基本规律医学遗传学24一、一、连锁与互换的现象及遗传分析连锁与互换的现象及遗传分析（一）完全连锁遗传（一）完全连锁遗传 l野生果蝇：灰身长翅野生果蝇：灰身长翅 突变果蝇：黑身残翅突变果蝇：黑身残翅遗传的基本规律医学遗传学25遗传的基本规律医学遗传学26l连锁连锁：位于同一条染色体上的不同基因伴随：位于同一条染色体上的不同基因伴随染色体共同传递的现象。染色体共同传递的现象。l完全连锁完全连锁：连锁的基因在减数分裂时没有发：
12、连锁的基因在减数分裂时没有发生互换，都随该染色体作为一个整体向后代传生互换，都随该染色体作为一个整体向后代传递。递。在生物界，完全连锁遗传的情况很少见，在生物界，完全连锁遗传的情况很少见，只发现雄果蝇和雌家蚕有此情况，其他生物中只发现雄果蝇和雌家蚕有此情况，其他生物中普遍存在的是不完全连锁遗传。普遍存在的是不完全连锁遗传。遗传的基本规律医学遗传学27（二）不完全连锁遗传（二）不完全连锁遗传l不完全连锁不完全连锁：位于同一条染色体上的互相连锁：位于同一条染色体上的互相连锁的基因大部分联合传递，仅有一小部分由于等的基因大部分联合传递，仅有一小部分由于等位基因之间发生互换而重组的现象。位基因之间发生
13、互换而重组的现象。l互换互换：同源染色体上的等位基因之间发生交换，：同源染色体上的等位基因之间发生交换，使原来连锁的基因发生变化，构成新的连锁关使原来连锁的基因发生变化，构成新的连锁关系。系。l不完全连锁遗传在生物界中普遍存在。不完全连锁遗传在生物界中普遍存在。遗传的基本规律医学遗传学28遗传的基本规律医学遗传学29（一）连锁与互换规律的内容（一）连锁与互换规律的内容 位于同一条染色体上的不同基因伴位于同一条染色体上的不同基因伴随染色体共同传递的现象称为随染色体共同传递的现象称为连锁连锁，同，同源染色体上的等位基因之间发生交换，源染色体上的等位基因之间发生交换，使原来连锁的基因发生变化，构成新
14、的使原来连锁的基因发生变化，构成新的连锁关系，这种现象叫连锁关系，这种现象叫互换互换。遗传的基本规律医学遗传学30（二）连锁与互换规律的细胞学基础和实质（二）连锁与互换规律的细胞学基础和实质 在形成生殖细胞的减数分裂过程中，在形成生殖细胞的减数分裂过程中，同源染色体联会、同源非姐妹染色单体同源染色体联会、同源非姐妹染色单体之间发生染色体片段交换是连锁与互换之间发生染色体片段交换是连锁与互换规律的规律的细胞学基础细胞学基础。同一条染色体上的不同基因共同传同一条染色体上的不同基因共同传递是连锁的实质，同源染色体上的等位递是连锁的实质，同源染色体上的等位基因之间发生交换是互换的基因之间发生交换是互换
15、的实质实质。遗传的基本规律医学遗传学31（三）连锁与互换规律的适用范围（三）连锁与互换规律的适用范围 适用于解释生物体的两对或两对以适用于解释生物体的两对或两对以上相对性状的遗传，且控制两对或两对上相对性状的遗传，且控制两对或两对以上相对性状的基因位于同一对同源染以上相对性状的基因位于同一对同源染色体上。色体上。遗传的基本规律医学遗传学32一、一、名词解释（答案略）名词解释（答案略）相对性状相对性状 等位基因等位基因 基因型基因型 表现型表现型 测交测交 分离规律分离规律 自由组合规律自由组合规律 完全连锁完全连锁 遗传的基本规律医学遗传学33二、选择题二、选择题 1、隐性性状是指、隐性性状是
16、指()A在杂合子时能表现出的性状在杂合子时能表现出的性状 B在杂合子时不能表现出的性状在杂合子时不能表现出的性状 C在杂合子和纯合子均能表现出的性在杂合子和纯合子均能表现出的性 D 在杂合子和纯合子均不能表现出的性状在杂合子和纯合子均不能表现出的性状B遗传的基本规律医学遗传学342、下列性状中，属于相对性状的是、下列性状中，属于相对性状的是()A小麦的高茎和豌豆的矮茎小麦的高茎和豌豆的矮茎 B月季的红花和牡丹的白花月季的红花和牡丹的白花 C豌豆的高茎和豌豆的矮茎豌豆的高茎和豌豆的矮茎 D豌豆的形状和麦粒的形状豌豆的形状和麦粒的形状C遗传的基本规律医学遗传学353、一对等位基因的行为符合、一对等
17、位基因的行为符合()A 连锁规律连锁规律 B 分离规律分离规律 C 自由组合规律自由组合规律 D 互换规律互换规律 B遗传的基本规律医学遗传学364、下列说法中正确的是、下列说法中正确的是()A 表现型是基因型与环境共同作用的结果表现型是基因型与环境共同作用的结果 B 表现型相同基因型一定相同表现型相同基因型一定相同 C 不考虑环境因素作用，则基因型相同表不考虑环境因素作用，则基因型相同表现型不一定相同现型不一定相同 D 表现型完全由基因型决定表现型完全由基因型决定A遗传的基本规律医学遗传学375、下列生物基因型，纯合子的是、下列生物基因型，纯合子的是()A Rr和和Aa B RR和和Aa C
18、 aa和和rr D aa和和RrC遗传的基本规律医学遗传学387、人类是否卷舌受遗传控制，若卷舌由显、人类是否卷舌受遗传控制，若卷舌由显性基因性基因R控制，不卷舌由控制，不卷舌由r控制，那么卷控制，那么卷舌的人与不卷舌的人结婚，子女两种性舌的人与不卷舌的人结婚，子女两种性状都有时，这对夫妇的基因型是状都有时，这对夫妇的基因型是()ARRrr BRRRr CRrRr DRrrrD遗传的基本规律医学遗传学408、某哺乳动物的直毛、某哺乳动物的直毛(B)对卷毛对卷毛(b)为显性，黑色为显性，黑色(C)对白色对白色(c)为显性，这两对基因分别位于不为显性，这两对基因分别位于不同对的同源染色体上，一个基
19、因型为同对的同源染色体上，一个基因型为BbCc的的个体与个体个体与个体X交配，子代表现型有直毛黑色、交配，子代表现型有直毛黑色、直毛白色、卷毛黑色、卷毛白色，且它们之间直毛白色、卷毛黑色、卷毛白色，且它们之间的比为的比为3 3 1 1，则个体，则个体X的基因型为的基因型为()ABbCc BBbcc CbbCc DbbccB遗传的基本规律医学遗传学419、下列基因型中产生配子类型最少的是、下列基因型中产生配子类型最少的是()AAa BAaBb CaaBBFF DaaBb C遗传的基本规律医学遗传学4210 、下列各组杂交中，只能产生一种表现、下列各组杂交中，只能产生一种表现型子代的是（型子代的是
20、（）A BBSsBBSs B BbSsbbSs C BBssbbSS D BbSsbbssC遗传的基本规律医学遗传学43三、填空题三、填空题 1、生物遗传的基本规律包、生物遗传的基本规律包括括 、。2、下列遗传学常用符号代表的意思是：、下列遗传学常用符号代表的意思是：P 、F1 、。子一代子一代 自由组合规律自由组合规律 连锁与互换规律连锁与互换规律 亲本亲本 分离规律分离规律 雄性个体雄性个体 雌性个体雌性个体 杂交杂交 遗传的基本规律医学遗传学44 3、是基因的载体，在配子形成是基因的载体，在配子形成的减数分裂过程中，的减数分裂过程中，的分离的分离是基因分离规律的细胞学基础。是基因分离规律
21、的细胞学基础。染色体染色体 同源染色体同源染色体 遗传的基本规律医学遗传学45 4、在减数分裂时，、在减数分裂时，的分离，的分离，的随机组合是自由组合规律的随机组合是自由组合规律的细胞学基础。的细胞学基础。同源染色体同源染色体 非同源染色体非同源染色体 遗传的基本规律医学遗传学46 5、在生殖细胞形成的减数分裂过程中，、在生殖细胞形成的减数分裂过程中，联会、联会、之间发生染色体之间发生染色体片段交换是连锁与互换规律的细胞学基片段交换是连锁与互换规律的细胞学基础。础。同源染色体同源染色体 同源非姐妹染色单体同源非姐妹染色单体 遗传的基本规律医学遗传学47四、四、简答题简答题 1、人类褐色眼受显性
22、基因、人类褐色眼受显性基因 A控制，蓝色控制，蓝色眼受隐性基因眼受隐性基因 a控制。假设一个蓝色眼睛控制。假设一个蓝色眼睛的男性与一个褐色眼睛的女性结婚，而的男性与一个褐色眼睛的女性结婚，而该女性的母亲为蓝色眼睛，那么这对夫该女性的母亲为蓝色眼睛，那么这对夫妇生蓝色眼睛孩子的几率是多少？妇生蓝色眼睛孩子的几率是多少？答案：答案：50%遗传的基本规律医学遗传学48 2、人类惯用右手、人类惯用右手(R)对惯用左手对惯用左手(r)是显是显性。一个家庭中，父亲惯用左手，母亲性。一个家庭中，父亲惯用左手，母亲惯用右手，他们的一个孩子也惯用左手。惯用右手，他们的一个孩子也惯用左手。写出这一家三口人的基因型
23、。写出这一家三口人的基因型。答案：答案：父亲父亲rr 母亲母亲Rr 孩子孩子rr 遗传的基本规律医学遗传学49 3、在人类中，双眼皮受显性基因、在人类中，双眼皮受显性基因 B控制，单控制，单眼皮受隐性基因眼皮受隐性基因 b控制，褐色眼受显性基因控制，褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因控制，蓝色眼受隐性基因a控制，两对等位基控制，两对等位基因分别位于一对同源染色体上。假设一个家庭因分别位于一对同源染色体上。假设一个家庭中双亲的基因型皆为中双亲的基因型皆为AaBb，其子女中双眼皮，其子女中双眼皮蓝眼睛和单眼皮蓝眼睛各占比例如何？蓝眼睛和单眼皮蓝眼睛各占比例如何？答案：答案：3/16 1/16
24、 遗传的基本规律医学遗传学50 4、三对等位基因、三对等位基因Aa、Bb、Cc，分别位，分别位于三对不同的同源染色体上，控制三对于三对不同的同源染色体上，控制三对相对性状。问：相对性状。问：AaBbCc的个体能产生几的个体能产生几种配子？请写出配子的基因型。种配子？请写出配子的基因型。答案：答案：8种：种：ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc 遗传的基本规律医学遗传学51 5、三对等位基因、三对等位基因Aa、Bb、Cc，假设这，假设这三对等位基因中，三对等位基因中，Aa、Bb位于一对同源位于一对同源染色体上，染色体上，Cc位于另一对同源染色体上，位于另一对同源染色体上，那么基因型为那么基因型为AaBbCc的个体，在完全连的个体，在完全连锁的情况下，能产生几种配子？绘图表锁的情况下，能产生几种配子？绘图表示其基因型。示其基因型。答案：答案：4种：种：ABC ABc abC abc 遗传的基本规律医学遗传学52
